VCF

保存遗传变异、样本基因型和注释信息的标准文本格式。Standard text format for genetic variants, genotypes, and annotations.

常见用途 | Common Uses

• SNP/indel/SV variant calls。
• cohort genotype matrix。
• 变异过滤、注释、合并和查询。

关键点 | Notes

• 数据行常见字段：CHROM POS ID REF ALT QUAL FILTER INFO FORMAT samples...。
• bgzip 压缩并 tabix/bcftools index 后可区域访问。
• 坐标是 1-based。

常用工具 | Tools

bcftools view input.vcf.gz
bcftools query -f '%CHROM\t%POS\t%REF\t%ALT\n' input.vcf.gz

参考 | References

• VCF specification: https://samtools.github.io/hts-specs/VCFv4.3.pdf