Ensembl VEP

Ensembl Variant Effect Predictor，用于注释变异对转录本、蛋白和调控区域的潜在影响。VEP annotates variant consequences using Ensembl resources.

速览 | Quick Look

• 常见输入：VCF
• 常见输出：annotated VCF, TSV, JSON
• 典型场景：变异功能注释、转录本后果预测、临床/群体变异初步解释

安装 | Install

mamba install -c bioconda ensembl-vep

常用命令 | Common Commands

VCF 注释并输出 VCF：

vep -i input.vcf.gz -o annotated.vcf.gz \
  --vcf --compress_output bgzip \
  --cache --offline --assembly GRCh38 \
  --fork 8

输出表格：

vep -i input.vcf.gz -o annotated.tsv \
  --tab --cache --offline --assembly GRCh38 \
  --symbol --canonical --protein --fork 8

添加常用字段：

vep -i input.vcf.gz -o annotated.vcf.gz --vcf \
  --cache --offline --assembly GRCh38 \
  --symbol --canonical --mane --af --max_af --fork 8

关键参数 | Key Options

• --cache / --offline：使用本地缓存。
• --assembly：参考版本，如 GRCh37/GRCh38。
• --vcf / --tab / --json：输出格式。
• --symbol：添加 gene symbol。
• --canonical：标记 canonical transcript。
• --fork：并行进程数。

常见坑 | Pitfalls

• VEP cache 版本要和 Ensembl release、参考版本匹配。
• 染色体命名和 assembly 错配会导致注释缺失。
• 注释不等于临床解读，临床场景需要额外证据和规范。

参考 | References

• Official documentation: https://www.ensembl.org/info/docs/tools/vep/index.html
• VEP command line docs: https://www.ensembl.org/info/docs/tools/vep/script/index.html