bedtools

对 BED/GFF/GTF/VCF/BAM 等基因组区间做交集、覆盖度、最近邻和格式转换。Genome arithmetic toolkit for intersections, coverage, closest features, and format conversion.

速览 | Quick Look

• 常见输入：BED, GFF/GTF, VCF, BAM
• 常见输出：overlap table, coverage table, BEDGraph
• 典型场景：peak 注释、变异落区间、覆盖度统计、最近基因查找

安装 | Install

mamba install -c bioconda bedtools

常用命令 | Common Commands

求两个区间文件交集：

bedtools intersect -a peaks.bed -b promoters.bed > peaks.in_promoters.bed

保留 A 中所有记录，并标注是否命中 B：

bedtools intersect -a variants.bed -b genes.bed -loj > variants.with_genes.tsv

计算每个区间覆盖度：

bedtools coverage -a targets.bed -b sample.bam > target_coverage.tsv

BAM 转 BED：

bedtools bamtobed -i alignments.bam > alignments.bed

生成 genome coverage：

bedtools genomecov -ibam sample.bam -bg > sample.bedgraph

关键参数 | Key Options

• intersect：区间交集，最常用子命令。
• coverage：计算 A 区间被 B 覆盖的深度/比例。
• closest：找距离最近的区间。
• merge：合并重叠或相邻区间。
• slop：按基因组长度文件扩展区间，避免越界。
• -sorted：输入已排序时可显著降低内存占用。

常见坑 | Pitfalls

• BED 是 0-based half-open；GTF/GFF/VCF 坐标习惯不同，转换时要特别小心。
• -sorted 要求 A/B 都按染色体和起点排序。
• 染色体命名必须一致，例如 chr1 和 1 不能混用。

参考 | References

• Official documentation: https://bedtools.readthedocs.io/en/latest/
• tldr bedtools page: https://github.com/tldr-pages/tldr/blob/main/pages/common/bedtools.md