PLINK 2

大规模基因型数据 QC、转换和关联分析的常用命令行工具。Command-line toolkit for genotype data management and association testing.

速览 | Quick Look

• 常见输入：VCF, PGEN/PVAR/PSAM, PLINK BED/BIM/FAM
• 常见输出：PGEN, filtered genotype set, TSV reports
• 典型场景：样本/位点 QC、格式转换、PCA、GWAS 预处理

安装 | Install

mamba install -c bioconda plink2

常用命令 | Common Commands

VCF 转 PGEN：

plink2 --vcf cohort.vcf.gz --make-pgen --out cohort

按缺失率过滤：

plink2 --pfile cohort --geno 0.05 --mind 0.05 --make-pgen --out cohort.qc1

按 MAF 和 HWE 过滤：

plink2 --pfile cohort.qc1 --maf 0.01 --hwe 1e-6 \
  --make-pgen --out cohort.qc2

计算 PCA：

plink2 --pfile cohort.qc2 --pca 20 approx --out cohort.pca

导出 VCF：

plink2 --pfile cohort.qc2 --export vcf bgz --out cohort.qc2

关键参数 | Key Options

• --pfile：读取 PGEN/PVAR/PSAM 数据集。
• --vcf：读取 VCF。
• --make-pgen：写出 PGEN 数据集。
• --geno / --mind：按位点/样本缺失率过滤。
• --maf / --hwe：按等位频率和 HWE 过滤。
• --pca：主成分分析。

常见坑 | Pitfalls

• PGEN、PVAR、PSAM 三个文件需要配套。
• 样本 ID 和 family ID 在不同输入格式中规则不同，合并前要检查。
• GWAS 分析还需要群体结构、亲缘关系和批次效应控制。

参考 | References

• PLINK 2 documentation: https://www.cog-genomics.org/plink/2.0/
• PLINK 2 formats: https://www.cog-genomics.org/plink/2.0/formats