SnpEff

快速变异影响注释工具，可为 VCF 添加基因、转录本和预测后果信息。Fast variant effect annotator for VCF files.

速览 | Quick Look

• 常见输入：VCF, SnpEff database
• 常见输出：annotated VCF, HTML summary
• 典型场景：SNP/indel effect annotation、快速功能分层、和 SnpSift 联用过滤

安装 | Install

mamba install -c bioconda snpeff

常用命令 | Common Commands

查看可用数据库：

snpEff databases | less -S

下载数据库：

snpEff download GRCh38.99

注释 VCF：

snpEff -v GRCh38.99 input.vcf.gz > input.snpeff.vcf

压缩并索引：

bgzip -c input.snpeff.vcf > input.snpeff.vcf.gz
tabix -p vcf input.snpeff.vcf.gz

关键参数 | Key Options

• download：下载数据库。
• -v：输出详细日志和 summary。
• -stats：指定 HTML 统计报告。
• -canon：优先 canonical transcripts。
• -no-downstream / -no-upstream：关闭上下游注释。

常见坑 | Pitfalls

• 数据库名和参考版本必须匹配。
• 输出 VCF 可能很大，通常用 bgzip/tabix 处理。
• SnpEff 注释字段较丰富，下游解析前先确认 ANN 字段结构。

参考 | References

• Official documentation: https://pcingola.github.io/SnpEff/