samtools

处理 SAM/BAM/CRAM 比对文件的核心工具箱。Core toolkit for manipulating SAM/BAM/CRAM alignment files.

速览 | Quick Look

• 常见输入：SAM, BAM, CRAM
• 常见输出：sorted BAM/CRAM, index, stats
• 典型场景：格式转换、排序、索引、按区域抽取、比对统计、深度统计

安装 | Install

mamba install -c bioconda samtools

常用命令 | Common Commands

SAM 转排序 BAM：

samtools sort -@ 8 -o sample.sorted.bam sample.sam

建立索引：

samtools index sample.sorted.bam

按区域查看：

samtools view -h sample.sorted.bam chr1:100000-200000

基础统计：

samtools flagstat sample.sorted.bam > sample.flagstat.txt
samtools idxstats sample.sorted.bam > sample.idxstats.txt

计算深度：

samtools depth -a sample.sorted.bam > sample.depth.tsv

关键参数 | Key Options

• view：查看、过滤、格式转换。
• sort：排序 BAM/CRAM。
• index：建立随机访问索引。
• flagstat / stats / idxstats：比对统计。
• depth：按位点深度。
• -@：线程数。

常见坑 | Pitfalls

• 建索引前通常需要坐标排序。
• CRAM 读取常需要能访问同版本参考基因组。
• region 查询依赖索引，未 index 的 BAM 不能高效随机访问。

参考 | References

• Official manual: https://www.htslib.org/doc/samtools.html
• AutoBA samtools template: https://github.com/JoshuaChou2018/AutoBA/blob/main/softwares_database/samtools.txt
• tldr samtools page: https://github.com/tldr-pages/tldr/blob/main/pages/common/samtools.md