mosdepth

快速计算 BAM/CRAM 覆盖度、深度分布和目标区域覆盖统计的工具。Fast coverage and depth calculation for BAM/CRAM files.

速览 | Quick Look

• 常见输入：BAM, CRAM, optional BED
• 常见输出：per-base/region depth TSV, summary
• 典型场景：WGS/WES coverage QC、panel 区域覆盖评估、测序深度报告

安装 | Install

mamba install -c bioconda mosdepth

常用命令 | Common Commands

全基因组深度：

mosdepth -t 8 sample sample.sorted.bam

按 BED 区域统计：

mosdepth -t 8 --by targets.bed sample sample.sorted.bam

设置阈值统计覆盖比例：

mosdepth -t 8 --by targets.bed --thresholds 1,10,20,30 sample sample.bam

输出不压缩 per-base 文件：

mosdepth -t 8 --no-per-base sample sample.bam

关键参数 | Key Options

• --by：按 BED 或固定窗口统计。
• --thresholds：计算达到指定深度阈值的碱基数。
• --no-per-base：不输出逐碱基深度，节省空间。
• --fast-mode：跳过 CIGAR 细节，速度更快但不适合所有场景。
• -t：线程数。

常见坑 | Pitfalls

• CRAM 输入需要能访问匹配参考基因组。
• per-base 输出可能很大，panel 或 WGS 项目常用 --no-per-base。
• BED 染色体命名需要和 BAM header 一致。

参考 | References

• Official repository: https://github.com/brentp/mosdepth